La enfermedad celíaca puede comenzar a cualquier edad y puede causar diarrea, molestias abdominales, pérdida de peso, fatiga, estreñimiento y dolor de cabeza, aunque algunas personas no presentan síntomas.
El único tratamiento para la enfermedad celíaca es una dieta estricta sin gluten, evitando todos los alimentos y bebidas que contengan trigo, cebada y centeno.<sup> 1 </sup> Los síntomas comunes incluyen diarrea (que afecta a más de un tercio de los pacientes), molestias abdominales (en aproximadamente un tercio de los pacientes) y pérdida de peso debido a la mala absorción de nutrientes (que afecta a cerca del 15 % de los pacientes). Otros síntomas comunes incluyen fatiga, estreñimiento y dolor de cabeza; sin embargo, algunas personas no presentan síntomas.
La enfermedad celíaca afecta aproximadamente al 1 % de la población mundial y los síntomas pueden aparecer a cualquier edad. Entre las personas con mayor riesgo se encuentran aquellas con un familiar de primer grado que padece la enfermedad celíaca, las que tienen enfermedades autoinmunes (por ejemplo, diabetes tipo 1 o tiroiditis de Hashimoto) y ciertas anomalías cromosómicas (síndrome de Down, síndrome de Turner o síndrome de Williams).
La prueba de detección inicial para la enfermedad celíaca es un análisis de sangre de anticuerpos que mide los niveles de transglutaminasa tisular (tTG), una enzima presente en la mucosa del intestino delgado, y de inmunoglobulina A (IgA), el anticuerpo primario (proteína del sistema inmunitario) de la mucosa intestinal. Para evitar un resultado falso negativo, esta prueba debe realizarse mientras el paciente consume una dieta que contiene gluten. Los pacientes con enfermedad celíaca que presentan deficiencia de IgA deben someterse a pruebas basadas en inmunoglobulina G (IgG) para detectar el péptido de gliadina desamidada y la tTG.
El método de referencia para el diagnóstico de la enfermedad celíaca es la biopsia de tejido de la primera sección del intestino delgado (duodeno) durante una endoscopia digestiva alta, un procedimiento en el que se introduce un tubo flexible con una cámara por la boca hasta el esófago, el estómago y el duodeno. Esta prueba se recomienda para todos los pacientes con un resultado positivo en la prueba de detección de tTG-IgA, con niveles de anticuerpos iguales o inferiores a 10 veces el límite superior de la normalidad. La biopsia también se recomienda para todos los pacientes en evaluación por enfermedad celíaca que presenten heces con sangre, trastornos autoinmunes y algunas anomalías cromosómicas.
En niños (menores de 18 años) sin deficiencia de IgA, con niveles de anticuerpos tTG-IgA iguales o superiores a 10 veces el límite superior de la normalidad, y que den positivo para otro anticuerpo específico de la enfermedad celíaca (anticuerpo antiendomisio IgA), podría ser aceptable diagnosticar la enfermedad celíaca sin biopsia. En adultos con niveles elevados de anticuerpos tTG-IgA, las guías estadounidenses recomiendan encarecidamente la biopsia duodenal para diagnosticar la enfermedad celíaca. Por el contrario, las guías europeas recomiendan de forma condicional un enfoque sin biopsia en adultos de 18 a 45 años con niveles de anticuerpos tTG-IgA iguales o superiores a 10 veces el límite superior de la normalidad, y que den positivo para anticuerpos antiendomisio IgA o tTG-IgA en una segunda muestra de sangre.
Las pruebas genéticas son útiles para descartar la enfermedad celíaca en pacientes que ya siguen una dieta sin gluten, ya que los resultados no se ven afectados por la alimentación. También pueden ser útiles para evaluar a familiares de primer grado. Es muy improbable que las personas sin ciertos genes asociados a la enfermedad celíaca desarrollen esta afección.
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