https://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/2787906
La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético causado por un gen anormal que se hereda de ambos padres biológicos. El gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) es responsable del transporte de sal a través de diferentes tejidos del cuerpo. En la FQ, la proteína producida por el gen CFTR anormal está ausente o es disfuncional, lo que da como resultado una reducción del transporte de sal y una disminución del movimiento del agua, lo que hace que se acumule una mucosidad espesa en varias partes del cuerpo. ¿Qué tan común es la fibrosis quística? La fibrosis quística afecta a más de 30 000 niños y adultos en los EE. UU. ya 70 000 personas en todo el mundo. Aunque la FQ afecta a personas de todas las razas y etnias, es más común en personas blancas no hispanas. Diagnóstico de Fibrosis Quística Los programas de detección de recién nacidos miden una sustancia química en la sangre llamada tripsinógeno inmunorreactivo, que está elevada en la FQ. La mayoría de los programas de detección de recién nacidos también incluyen pruebas genéticas para las mutaciones más comunes que causan la fibrosis quística. El diagnóstico se confirma al encontrar niveles elevados de cloruro en el sudor. La prueba de cloruro en el sudor también se utiliza para el diagnóstico de FQ si se sospecha clínicamente de la afección en un niño o un adulto. ¿Cómo afecta la fibrosis quística las funciones corporales? La proteína CFTR anormal o ausente provoca la acumulación de moco espeso, que bloquea las vías respiratorias, provoca episodios repetidos de infección e inflamación y daña los pulmones. La insuficiencia respiratoria es la causa más común de muerte en personas con FQ. Las personas con FQ también tienen mucosidad espesa en el páncreas, lo que limita la liberación de enzimas digestivas y provoca dificultad para digerir los alimentos, malabsorción de nutrientes y poco aumento de peso. Además, el daño al páncreas puede conducir al desarrollo de diabetes relacionada con la FQ. Las personas con FQ pueden tener diarrea crónica y episodios de estreñimiento. Otras partes del cuerpo también pueden verse afectadas. La mayoría de los hombres con FQ son infértiles y las mujeres con FQ pueden tener dificultades para quedar embarazadas. Las personas con FQ a menudo tienen sinusitis crónica. Además, las personas con FQ tienen un mayor riesgo de deshidratación en climas cálidos debido al funcionamiento anormal de las glándulas sudoríparas. Tratamientos para la Fibrosis Quística La mayoría de las personas con FQ toman medicamentos inhalados diariamente para diluir la mucosidad y usan dispositivos mecánicos varias veces al día para expulsar la mucosidad de las vías respiratorias. Se pueden recetar antibióticos orales e inhalados para ayudar a controlar la infección, mientras que los antibióticos intravenosos se usan para tratar los brotes de infección. La mayoría de las personas con FQ requieren una dieta alta en calorías con suplementos de vitaminas liposolubles y medicamentos de reemplazo de enzimas pancreáticas con cada comida. Los moduladores de CFTR, la primera clase de medicamentos destinados a tratar la causa subyacente de la FQ, estuvieron disponibles en 2011. Los moduladores de CFTR tienen efectos sobre las proteínas CFTR anormales dentro de las células y mejoran el transporte de sal. En los EE. UU., aproximadamente el 90 % de las personas con FQ tienen mutaciones en el gen CFTR que pueden responder a los moduladores de CFTR. Estos medicamentos mejoran la función pulmonar, el aumento de peso y la calidad de vida; disminuir los episodios de infección; y se espera que mejoren la supervivencia. Entre los niños nacidos con FQ en 2019, se prevé que la mitad vivirá hasta los 48 años o más, un aumento de unos 10 años desde 2009. Un doble trasplante de pulmón puede ser una opción para algunos pacientes con enfermedad pulmonar avanzada debido a la FQ.
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